Pląsawica Huntingtona – co to za choroba?
1

A A A

Pląsawica Huntingtona jest chorobą dotyczącą ośrodkowego układu nerwowego, a konkretnie mózgowia. W wyniku przekazywanych dziedzicznie mutacji, dochodzi do ekspresji genu, który powoduje obumieranie komórek nerwowych.

Wszystkiemu winny gen

W pląsawicy Huntingtona mamy do czynienia ze zmutowanym genem, który dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli jedno z rodziców jest chore, to prawdopodobieństwo zachorowania jego dziecka wynosi 50 proc. Gen ten koduje wytworzenie zmutowanego białka, które ma nieprawidłową budowę i przez to komórki nerwowe, w których owe białko się lokalizuje, zaczynają powoli umierać. Białko to zostało nazwane od nazwiska uczonego, który pierwszy raz opisał przypadek pląsawicy – huntingtyna.

Mimo iż naukowcy bardzo dobrze poznali już budowę i funkcje genów w naszym organizmie, nadal nie są w stanie ingerować w ich strukturę i wyeliminować wadliwe kombinacje nukleotydów. Sprowadza się to do tego, że znamy przyczynę choroby, a nie potrafimy powstrzymać jej rozwoju.

Choroba ma znacznie gorszy przebieg, jeśli zmutowany gen pochodzi od ojca. Dodatkowo, przy chorobie Huntingtona mamy do czynienia ze zjawiskiem polegającym na tym, że im więcej pokoleń nosi wadliwy gen, tym przebieg choroby będzie bardziej niekorzystny u potomków danej osoby (schorzenie będzie rozpoczynało się wcześniej i będzie charakteryzowało się silniejszymi objawami).

Stałe prace naukowe

Lekarze oraz laboranci stale poszukują odpowiedzi na to, czy chorobę Huntingtona da się wcześnie wykryć i nie pozwolić do rozpoczęcia rozwijania się objawów. Badania w tym celu prowadzi się najczęściej na myszach lub szczurach. Jako że zwierzęta same nie chorują na pląsawicę Huntingtona, naukowcy specjalnie modyfikują ich DNA i w ten sposób wywołują u nich rozwój choroby.

Dzięki takim obserwacjom, badacze są w stanie opisać nowe zjawiska w temacie przebiegu choroby oraz testować nowe metody leczenia. Prowadzenie takich doświadczeń na ludziach byłoby nieetyczne i zapewne nie znalazłoby się w społeczeństwie wiele osób, które z własnej woli dałyby tak przemienić swój kod genetyczny, by zachorować na śmiertelną i wywołującą niepełnosprawność chorobę.

Skomentuj lub zadaj pytanie!

*